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CL - Lipofuscinosi Ceroide

Testo tratto e adattato da "Il libro del Border Collie" - F. Balducci - Ed. Ediemme - 2007

La lipofuscinosi ceroide o CL è una malattia rara che colpisce le cellule nervose del corpo. Appartiene al gruppo delle patologie di accumulo, è ereditaria, non contagiosa, ma  fatale e incurabile. Il primo caso conosciuto fu identificato nel 1980 e da allora in Australia si contano meno di trenta cucciolate dalle quali sono nati soggetti affetti, un numero molto esiguo pari a 1 affetto su 1800 cani. Tuttavia l'estrema gravità di questa terribile patologia che conduce alla morte dell'individuo ha reso per anni necessaria la massima cautela quando si selezionava dalle linee di sangue in questione. Tutti i proprietari di cani affetti, così come i loro allevatori, e i club di razza australiani, si sono attivati per rendere noti i nomi e i pedigree dei portatori riconosciuti, alcuni dei quali, animali  da esposizione fra i più belli in Australia, erano stati largamente impiegati in selezione. Oggi, come per la CEA, anche per la CL è finalmente disponibile il test sul DNA cui è importante sottoporre i propri riproduttori.

I cani affetti da CL sono apparentemente normali fino all'età di circa quindici o diciotto mesi. Tuttavia, già dallo stadio embrionale, il soggetto malato presenta un'alterazione nel metabolismo, dovuta all'assenza di uno specifico enzima,  per cui nelle cellule si verifica un accumulo di lipofuscina, sostanza di scarto del metabolismo cellulare. Quest'accumulo determina la distruzione delle cellule cerebrali, che non dispongono dello spazio sufficiente per contenerlo.  I sintomi che si manifestano a due anni di età sono apprensione irragionevole o paura di fronte a tutto ciò che prima era familiare, movimento anormale e difficoltà a saltare o ad arrampicarsi, iperattività, stati confusionali, vari disturbi comportamentali. Dal manifestarsi di questi sintomi la morte non tarda a sopraggiungere e questi cani non superano mai i tre anni e mezzo di età.

Agli inizi del secolo la stessa malattia fu studiata e descritta nei bambini da F.E. Batten, da cui il nome di Malattia di Batten. La trasmissione genetica della patologia avviene per via autosomica recessiva. Questo significa che quando si riscontra un cane affetto, i genitori sono entrambi portatori.

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